Excès apparent de minéralocorticoïdes
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- MODY
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome adrenogenital
- Rachitisme hypocalcémique
- Tumeur rare de la thyroïde
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- MELAS
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Mucoviscidose
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie de stockage du glycogène
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie rénale rare
Fachzentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Microangiopathie thrombotique
- Néphropathie tubulaire rare
- Hypertension artérielle de cause rare
- Hypertension artérielle de cause génétique rare
- Maladie de Buerger
- Néphropathie glomérulaire
- Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Déficit hypophysaire
- Corticosurrénalome
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie d'Addison
- Syndrome de Kallmann
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome adrenogenital
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Forme rare de diabète de type 1
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Cancer différencié de la thyroïde
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Phéochromocytome sporadique
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Carcinome rare de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde